基因組與轉(zhuǎn)錄組聯(lián)合分析，全面挖掘遺傳信息
eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci，譯為表達(dá)數(shù)量性狀基因座，指的是染色體上一些能特定調(diào)控mRNA和蛋白質(zhì)表達(dá)水平的區(qū)域，其mRNA/蛋白質(zhì)的表達(dá)水平與數(shù)量性狀成比例關(guān)系。其具體原理是把基因表達(dá)量作為一種數(shù)量性狀，研究遺傳突變與基因表達(dá)的相關(guān)性。
科學(xué)的方案，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目蒲?/p>
從材料選取，建庫測序，到數(shù)據(jù)分析，
每一步都需要科學(xué)、縝密的設(shè)計(jì)，以保障高質(zhì)量研究成果。
1)整合基因組數(shù)據(jù)和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，為復(fù)雜疾病的研究提供新的策略。
2)全面挖掘基因組上的信息，解釋非編碼區(qū)遺傳突變的功能。
3)系統(tǒng)的了解基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控機(jī)制，構(gòu)建基因表達(dá)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。
4)與GWAS數(shù)據(jù)聯(lián)合分析，避免因人群中的個(gè)體差異造成基因的差異表達(dá)，找到參與疾病發(fā)病機(jī)制的基因。
專業(yè)的信息分析
分析內(nèi)容= 全基因組測序分析+ RNA測序分析+ eQTL分析
1.全基因組測序分析內(nèi)容
參照WGS分析內(nèi)容，檢測編碼區(qū)和非編碼區(qū)的各類突變，家系樣本按照遺傳模式（顯性/隱性/新生突變）進(jìn)行篩選致病位點(diǎn)/易感位點(diǎn)，散發(fā)樣本按照篩共有 （共有位點(diǎn)/共有基因）、關(guān)聯(lián)分析（GWAS/RVAS/Burden）進(jìn)行篩選致病位點(diǎn)/易感位點(diǎn)。
| 關(guān)聯(lián)分析 | |
| 疾病顯著性關(guān)聯(lián)位點(diǎn)分析 （GWAS/RVAS） | 1. Fisher 精確檢驗(yàn) |
| 2. 繪制曼哈頓圖 | |
| 3. 繪制Q-Q圖 | |
| 4. 繪制Locus Zoom圖 | |
| 疾病顯著性關(guān)聯(lián)基因分析 （Burden） | 1. SKAT統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn) |
| 2. 繪制Heat map圖 | |
| 備注：Control 的選擇范圍 （1）客戶準(zhǔn)備control樣本，和case 樣本進(jìn)行測序后，進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析； （2）可以免費(fèi)利用諾禾內(nèi)部自然人數(shù)據(jù)庫Novozhonghua作為control來做關(guān)聯(lián)分析； （3）可以利用數(shù)據(jù)庫ExAC 和 gnomAD 作為control來做關(guān)聯(lián)分析。 |
2. mRNA測序分析內(nèi)容
參照醫(yī)口轉(zhuǎn)錄組分析內(nèi)容，對(duì)mRNA表達(dá)量進(jìn)行分析，獲得差異基因、可變剪切、新轉(zhuǎn)錄本等信息。
3.lncRNA測序分析內(nèi)容
參照LncRNA分析內(nèi)容，對(duì)LncRNA進(jìn)行篩選鑒定、表達(dá)量、靶基因分析，對(duì)circRNA進(jìn)行篩選鑒定、表達(dá)量分析，同時(shí)獲得mRNA、lncRNA和circRNA三種 分析的差異表達(dá)、可變剪切、基因/靶基因功能富集等信息。
4.eQTL分析內(nèi)容
將WGS獲得的候選致病位點(diǎn)/易感位點(diǎn)與RNA-seq獲得表達(dá)量信息進(jìn)行eQTL分析，進(jìn)一步縮小候選致病/易感位點(diǎn)信息，并尋找確定基因突變-表達(dá)調(diào)控之間的 網(wǎng)絡(luò)關(guān)系，挖掘建立疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子機(jī)制。具體分析內(nèi)容見下表：
| 基本eQTL分析 | 差異eQTL分析（需提供兩組以上樣本） |
| 1.順式eQTL分析 2.反式eQTL分析 3.eQTL 注釋：ENCODE 數(shù)據(jù)庫注釋和 GETx 數(shù)據(jù)庫注釋 4.eQTL熱點(diǎn)預(yù)測分析 5.eQTL 聯(lián)合 GWAS分析 | 1. 差異順式eQTL分析 2. 差異反式eQTL分析 3. 差異 eQTL熱點(diǎn)分析 |
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注：該產(chǎn)品未在中華人民共和國食品藥品監(jiān)督管理部門申請醫(yī)療器械注冊和備案，不可用于臨床診斷或治療等相關(guān)用途。
