鎖定目標(biāo)基因，精準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)突變信息

目標(biāo)區(qū)域測(cè)序是通過定制目標(biāo)基因組區(qū)域的探針，與基因組DNA進(jìn)行雜交，將目標(biāo)區(qū)域DNA富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的技術(shù)手段。通過對(duì)大量樣本的目標(biāo)區(qū)域研究，有助于發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證疾病相關(guān)候選基因或相關(guān)位點(diǎn)，在臨床診斷和藥物開發(fā)方面有著巨大的應(yīng)用潛力。

科學(xué)的方案，高精尖的技術(shù)

從材料選取，建庫(kù)測(cè)序，到數(shù)據(jù)分析，每一步都需要科學(xué)、縝密的設(shè)計(jì)，以保障高質(zhì)量研究成果。

1. 針對(duì)目的基因組區(qū)域進(jìn)行遺傳變異位點(diǎn)檢測(cè)；

2. 覆蓋度更深，數(shù)據(jù)更精確，提高對(duì)稀有變異的檢測(cè)能力；

3. 更經(jīng)濟(jì)有效，更高通量，適合大樣本量研究和驗(yàn)證的開展；

4. 縮短研究周期，加快文章發(fā)表與臨床應(yīng)用。

信息分析

目標(biāo)區(qū)域測(cè)序?qū)τ谀繕?biāo)基因進(jìn)行高深度測(cè)序，可精確檢測(cè)變異，通常配合全基因組測(cè)序和外顯子測(cè)序?qū)σ勋@得基因突變進(jìn)行大樣本量的驗(yàn)證。同時(shí)對(duì)于非常規(guī)組織，如FFPE樣本和ctDNA，也可通過加大測(cè)序深度增強(qiáng)準(zhǔn)確性。

悅讀高質(zhì)量測(cè)序數(shù)據(jù)，盡享HPC澎湃動(dòng)力

目標(biāo)區(qū)域測(cè)序采用先進(jìn)的Illumina測(cè)序平臺(tái)，快速、高效地讀取高質(zhì)量的測(cè)序數(shù)據(jù)。
諾禾致源高性能計(jì)算平臺(tái)（High Performance Computing，HPC）采用DELL計(jì)算節(jié)點(diǎn)和Isilon存儲(chǔ)的高效組合，實(shí)現(xiàn)快速穩(wěn)定的測(cè)序數(shù)據(jù)分析及交付。隨著公司業(yè)務(wù)的發(fā)展，高性能計(jì)算平臺(tái)將會(huì)持續(xù)更新并擴(kuò)容，以保證高效的數(shù)據(jù)處理和安全的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)。

出色完成每一個(gè)項(xiàng)目環(huán)節(jié)

諾禾致源疾病基因組事業(yè)部和癌癥基因組事業(yè)部，致力于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的科研服務(wù)。
結(jié)合豐富的項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)，專業(yè)的項(xiàng)目方案指導(dǎo)和分析流程，保證項(xiàng)目準(zhǔn)確并且快速地進(jìn)行。

病毒靶向捕獲測(cè)序

很多癌癥與病毒序列插入有關(guān)，研究病毒與人基因組之間的整合關(guān)系，對(duì)于闡明病毒相關(guān)腫瘤的發(fā)生發(fā)展機(jī)制具有重要意義。
病毒靶向捕獲測(cè)序是通過定制特定亞型的病毒探針，與基因組DNA進(jìn)行雜交，獲得病毒基因組及與之整合的人基因組序列，然后進(jìn)行高通量測(cè)序的技術(shù)手段。

相對(duì)傳統(tǒng)的全基因組測(cè)序方法，病毒捕獲測(cè)序的優(yōu)勢(shì)

技術(shù)參數(shù)

信息分析

經(jīng)典案例

病毒捕獲測(cè)序研究肝癌HBV整合及致癌偏好性
Genomic and oncogenic preference of HBV integration in hepatocellular carcinoma

發(fā)表期刊：Nature Genetics
影響因子：12.123
發(fā)表單位：中國(guó)人民解放軍第二軍醫(yī)大學(xué)
發(fā)表年份：2016年10月

一、研究背景

肝癌在所有癌癥發(fā)病率中位列第五位，致死率居第三。乙肝病毒（HBV）或丙肝病毒（HCV）慢性感染是誘發(fā)肝癌的主要因素。其中，HBV基因組經(jīng)常會(huì)整合到宿主基因組中，引起宿主基因組的損傷和染色體不穩(wěn)定，促進(jìn)肝癌的發(fā)生。

二、方法流程

取材

426位HBV相關(guān)肝癌患者的腫瘤組織和瘤旁組織

測(cè)序

1. 捕獲探針：針對(duì)HBV的8種亞型設(shè)計(jì)探針
2. 測(cè)序平臺(tái)：HiSeq 2000 PE100

分析

1. 與人和病毒參考基因組進(jìn)行比對(duì)
2. 病毒整合位點(diǎn)檢測(cè)
3. 臨床數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析

三、研究結(jié)果

1. HBV整合與染色體不穩(wěn)定性

在所有樣本中共發(fā)現(xiàn)4225個(gè)HBV整合位點(diǎn)，大多整合位點(diǎn)在人基因組上隨機(jī)分布，40%的斷點(diǎn)分布于HBV基因組1400~1900bp區(qū)域。
腫瘤組織中整合位點(diǎn)數(shù)高于癌旁組織，對(duì)應(yīng)分別有826個(gè)、303個(gè)基因發(fā)生病毒整合，僅64個(gè)基因?yàn)槎吖灿校f明腫瘤和癌旁的病毒
整合模式不同。同時(shí)發(fā)現(xiàn)斷點(diǎn)顯著富集于腫瘤的CpG島及端粒附近，表明HBV偏向整合到維持染色體穩(wěn)定性的功能區(qū)。
2. HBV整合影響靶基因表達(dá)

在腫瘤組織和正常組織中分別發(fā)現(xiàn)88個(gè)、17個(gè)HBV高頻整合的基因，除已知基因，還發(fā)現(xiàn)新的整合基因，這些基因在轉(zhuǎn)錄水平和蛋白
表達(dá)水平均發(fā)生改變，如發(fā)生HBV整合的TERT表達(dá)上調(diào)，且患者生存期明顯縮短。

3. HBV整合與臨床數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)

研究發(fā)現(xiàn)男性肝癌患者HBV整合發(fā)生率明顯高于女性患者，且偏向整合于第2、17號(hào)染色體的大量區(qū)域以及核蛋白區(qū)域。

四、研究結(jié)論

本研究全面描繪了肝癌中的HBV整合圖譜，揭示了HBV傾向整合到發(fā)生DNA突變或重排的區(qū)域，同時(shí)新發(fā)現(xiàn)了一些HBV高頻整合的靶基因。HBV整合可以促進(jìn)慢性病毒感染患者向肝癌的致癌轉(zhuǎn)化。

目標(biāo)區(qū)域測(cè)序由北京諾禾致源科技股份有限公司為您提供，如您想了解更多關(guān)于目標(biāo)區(qū)域測(cè)序 報(bào)價(jià)、型號(hào)、參數(shù)等信息，歡迎來電或留言咨詢。

注：該產(chǎn)品未在中華人民共和國(guó)食品藥品監(jiān)督管理部門申請(qǐng)醫(yī)療器械注冊(cè)和備案，不可用于臨床診斷或治療等相關(guān)用途。